점치듯이 미래를 알려준다고? 생활속에 침투하는 유전자검사 & 범인류 유전자지도 완성…변이 판독률 2배 높였다 &&

사람간 키 차이를 결정짓는 유전적 변이 1만2000개가 새롭게 확인됐다.

퀸즈랜드대 분자생물학연구소 연구팀은 키에 영향을 미치는 유전적 변이 1만2000개를 찾아 국제학술지 ‘네이처’ 10월 12일자(현지시간)에 발표했다. 연구팀은 600명의 연구인력을 동원해 전장유전체연관분석(GWAS) 기법으로 540만 명의 데이터를 분석하는 대규모 연구를 수행했다.

GWAS는 어떤 유전적 변이가 어떤 형질을 나타내는지 대조해 비교하는 연구 기법이다. 이번 연구에서 새롭게 드러난 1만2111개 유전적 변이로 키 차이가 발생하는 원인의 40~50%를 설명할 수 있게 됐다.

익 옌고 호주 퀸즈랜드대 분자생물학연구소 박사후연구원은 “키에 있어 유전적 영향을 연구한 그간의 결과와 이번에 발견된 유전자 변이를 종합하면 사람간 키 차이의 80%는 유전적 요인에 의해 결정되는 것으로 볼 수 있다”고 말했다.

또 “아이의 키는 생물학적 부모의 평균 키를 이용해 예측하는데 여기에 유전적 변이를 더해 정확도를 높일 수 있다”며 “키 성장과 관련한 의학적 문제를 빠르게 발견하는 데도 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 범죄 현장에서 용의자의 DNA 샘플에서 키를 예측하는 등 경찰 수사에도 도움이 될 전망이다. 옌고 박사후연구원은 “키와 관련된 유전적 변이가 골격 발달 장애와 관련된 유전자 근처에 모여있는 것을 확인했다”며 “소규모 분석으로는 알 수 없던 부분”이라고 말했다.

키에 대한 유전적 영향을 분석한 연구는 지속적으로 이뤄져 왔다. 2017년 미국, 영국, 호주 등 280개 연구팀으로 구성된 ‘자이언트(GIANT) 연구컨소시엄’은 사람의 키에 영향을 미치는 유전적 변이 83개를 확인해 국제학술지 ‘네이처’에 발표한 바 있다. 당시 국제공동연구팀은 성인 71만1428명의 유전자 정보를 분석해 25만 가지 유전적 변이 중 키에 영향을 미치는 83개를 찾아냈다. 이들은 2014년에도 24만 명의 성인을 대상으로 키에 영향을 미치는 유전적 변이 700개를 규명한 바 있다.

다만 대부분의 연구 대상이 유럽인에 국한돼 국내 사례에 연구 결과를 적용하거나 전 세계적인 경향성으로 확대해석하기에는 어려워 보인다. 옌고 박사후연구원은 “100만 명 이상의 비유럽 혈통이 포함돼 있지만 대부분은 유럽인으로 데이터가 편향돼 있다”고 말했다.

그러면서 “유전 연구의 혜택을 전 인류로 확대하려면 계속해서 유전적 데이터를 수집해야 한다”며 “2000만 개 이상의 샘플이 필요할 수 있다”고 덧붙였다.

한편 비교적 소규모지만 아시아인을 대상으로 분석한 연구도 있다. 2019년 일본 이화학연구소(RIKEN) 통합의료과학연구센터는 19만 명을 분석해 키와 관련된 유전적 변이 573개를 발견했다는 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’에 발표한 바 있다. 당시 연구팀은 하나의 유전적 변이가 유럽인과 아시아인 사이에서 반대 경향성을 보이는 경우도 있다며 인종 편향적이지 않은 연구의 필요성을 제시했다.

1953년 프랜시스 크릭과 함께 DNA 이중나선구조를 밝힌 제임스 왓슨은 1980년대 인간게놈해독 프로젝트를 추진하는 데 힘을 보탰고 2008년에는 자신의 게놈을 해독해 공개했다. 개인 게놈으로는 셀레라의 크레이그 벤터에 이어 두 번째였다.

그런데 정보를 공개하면서 조건을 하나 달았다. 19번 염색체에 있는 APOE 유전자의 염기서열은 비밀로 해달라는 것이고 심지어 자신에게도 알리지 말라고 부탁했다. 자신의 유전형 정보에서 강점과 약점을 파악해 후자의 경우 식단, 운동, 약물 등 적절한 대응으로 위험성을 최소화한다는 게 개인 게놈 시대의 비전임에도 APOE 유전형은 ‘모르는 게 약’이라고 생각했다는 말이다.

APOE는 언론에 자주 오르내리는 유전자다. 지난 2017년 학술지 ‘네이처’에는 ‘인간 게놈에서 가장 인기 있는 유전자’라는 제목의 기사가 실렸다. 인기의 기준은 논문에 인용된 수로 암억제 유전자 TP53이 영예의 1위를 차지했고 2~4위도 암 관련 유전자였다. 그다음 5위가 바로 APOE 유전자로 알츠하이머병과 관련돼 있다.

APOE는 2형, 3형, 4형 이렇게 세 가지 변이형이 있는데, 분포 비율은 APOE3(3형)이 77%로 가장 많고 APOE4가 15%, APOE2가 8%를 차지한다. 알츠하이머병에 걸릴 위험성이 부모 양쪽에서 APOE3을 받은 것을 기준으로 부모 한쪽에서 APOE4를 받으면 3~4배이고 부모 양쪽에서 APOE4를 받으면 8~12배에 이른다. 반면 AOE2는 오히려 발병 위험성이 낮다. 2008년 80세의 왓슨은 자신이 혹시라도 APOE4 변이형을 지니는 것으로 나오면 치매에 걸릴까 걱정하며 여생을 보내야 할 것 같아 덮기로 한 것이다.

APOE 유전자의 산물인 APOE 단백질은 지방의 대사에 관여하는데, 유전형에 따라 아미노산 한두 개가 달라 단백질 구조가 달라진다. APOE3을 기준으로 112번째 아미노산이 시스테인에서 아르기닌으로 바뀐 게 APOE4이고 158번째 아미노산이 아르기닌에서 시스테인으로 바뀐 게 APOE2이다. 따라서 APOE2와 APOE4는 아미노산 두 곳이 다르다.

아미노산 299개 가운데 불과 한두 개가 다름에도 단백질 구조가 많이 바뀌어 활성에도 큰 차이를 보이고 그 결과 알츠하이머병이나 심혈관질환 등 여러 질병에 걸릴 위험성에 차이를 보인다. 그럼에도 구체적인 메커니즘에 대해서는 아직 잘 몰라 불리한 유전형을 지녔을 때 대응할 마땅한 방법이 없다.

‘네이처’ 24일자에는 이런 상태를 타개할 실마리를 주는 연구 결과가 실렸다. APOE4 변이형이 알츠하이머병 위험성을 크게 높이는 이유를 밝혀낸 것이다. 미국 MIT 연구자들은 뇌에서 APOE 유전자가 발현되는 세포들을 조사한 결과 희소돌기아교세포에서 유전형에 따라 큰 차이를 보이는 걸 발견했다.

희소돌기아교세포는 뉴런의 축삭을 지지하고 이를 감싸는 절연체인 미엘린을 만드는 역할을 한다. 축삭이 미엘린으로 잘 싸여있어야 전기 신호가 새지 않고 빠르게 전달될 수 있다. 희소돌기아교세포의 APOE 단백질은 미엘린의 구성성분인 콜레스테롤을 축삭으로 가져가는 역할을 한다. 그런데 APOE4 변이형을 지닌 희소돌기아교세포에서는 축삭으로 운반되는 양이 적었고 대신 내부에 콜레스테롤이 잔뜩 쌓여 있었다. 그 결과 미엘린이 부실하게 만들어져 뉴런 신호가 제대로 전달되지 않아 알츠하이머병 위험성이 커지는 것이다.

연구자들은 사이클로덱스트린을 투입해 세포 안에 쌓여 있는 콜레스테롤을 흩트렸다. 사이클로덱스트린은 바구니처럼 생긴 분자로 콜레스테롤 분자를 담을 수 있다. 사이클로덱스트린에 담긴 콜레스테롤은 확산 과정에서 빠져나와 미엘린을 만드는 데 참여했다. 사이클로덱스트린 자체는 부작용이 커 약으로 쓸 수 없지만, 희소돌기아교세포가 미엘린을 만들 때 콜레스테롤이 원활히 공급되게 도와주는 약물을 개발하면 APOE4의 영향을 최소화해 알츠하이머병 위험성을 낮출 수 있을 것이다.

‘그런데 APOE4 변이형이 왜 사라지지 않았지?’ 논문을 읽다가 문득 이런 생각이 들었다. 치매에 심혈관질환 위험성까지 높아 기대수명을 줄이는 변이형이라면 돌연변이로 나오더라도 바로 솎아졌을 텐데 여전히 15%나 차지하고 있다는 게 이상했다. 그렇다면 이 변이형을 지녔을 때 생존에 유리한 다른 측면이 있는 게 아닐까. 인터넷에서 검색하다 보니 2019년 학술지 ‘진스(genes)’에 실린 리뷰 논문이 눈을 끌었다.

인구 집단에 따른 APOE 변이형 비율의 차이와 수명에 미치는 영향에 대한 연구 결과를 소개하고 있는데, APOE 유전자의 진화 과정이 내가 생각했던 것과 달라 놀랐다. APOE3에서 변이가 일어나 APOE4와 APOE2가 나온 게 아니라 APOE4가 원형이고 여기서 112번째 아미노산이 바뀐 게 APOE3이고 그 뒤 APOE3에서 158번째 아미노산이 바뀐 게 APOE2이다. 인류의 진화 과정에서 APOE 유전자 변이로 기능이 향상된 변이형들이 나와 지금은 원형보다 비율이 더 높아진 것이다.

APOE4가 원형이라는 사실은 가까운 종과 비교한 결과 밝혀졌다. 인류와 약 700만 년 전 갈라진 침팬지가 APOE4이고 심지어 약 60만 년 전 갈라진 데니소바인도 APOE4다(네안데르탈인의 APOE 유전자 데이터는 아직 없다). 흥미롭게도 침팬지는 늙어도 알츠하이머병에 걸리지 않는다. 그렇다면 침팬지의 APOE4는 사람의 APOE4와 다르다는 말인가. 실제 61번째 아미노산이 유인원은 트레오닌인 반면 사람은 아르기닌으로 차이가 있다.

APOE 유전자가 고장난 생쥐를 세 그룹을 나눠 각각 사람의 APOE3와 사람과 침팬지의 APOE4 유전자를 넣어준 결과 침팬지의 APOE4는 사람의 APOE4가 아니라 APOE3와 비슷하게 기능하는 것으로 나타났다. 인류의 진화 과정에서 APOE 유전자의 61번째 아미노산이 바뀌어 활성이 달라진 인간형 APOE4가 나왔고 20~30만 년 전 현생인류 계열에서 112번 아미노산이 바뀌며 유인원 APOE4의 기능을 복원한 APOE3 변이형이 등장했다는 시나리오다. 부모 양쪽에서 APOE4 변이형을 받은 사람들(지구촌 인구의 2%)은 고인류의 버전을 간직하고 있는 셈이다.

그렇다면 인류 진화 과정에서 왜 지금은 생존에 불리한 인간형 APOE4 변이가 일어났고 정작 오늘날 사람의 APOE3와 기능적으로 비슷한 유인원 버전은 솎아진 거일까. 이에 대한 명쾌한 설명은 아직 나오지 않았지만 몇 가지 가설은 나와있다.

먼저 식단의 변화로 사냥을 통한 육식이 늘며 각종 미생물에 감염될 가능성이 커진 결과다. APOE 단백질은 바이러스나 박테리아 표면 지방 분자를 인식해 처리하는 과정에서 면역계에 영향을 미치는데, 유인원 APOE4에서 변이로 나온 인간형 APOE4가 전반적으로 유리하게 작용했을 것이라는 가설이다. 실제 오늘날에도 각종 감염에 취약한 지역일수록 APOE4 변이형을 지닌 비율이 상대적으로 높다.

다른 하나는 비타민D 가설로 인류의 진화 과정에서 몸에 털이 사라진 대신 피부색이 짙어지면서 비타민D 합성 효율이 떨어진 데 대한 적응이라는 것이다. 실제 APOE4 변이형을 지닌 사람은 장에서 비타민D를 더 잘 흡수하고 신장에서 재흡수율도 높다. 흥미롭게도 위도에 따른 APOE4 변이형 비율을 보면 ‘U’자 곡선을 보인다. 피부색이 짙은 저위도에서 높고 피부색이 옅어 햇빛으로 비타민D를 충분히 만들 수 있는 중위도에서는 낮고 햇빛이 약한 고위도에서는 다시 올라가는 패턴이다. 저위도에서는 APOE4 변이형 비율이 40~50%에 이르는 지역도 있는 반면, 우리나라를 포함해 중위도가 다수인 동아시아는 9%로 지구촌 평균 15%보다 낮다.

그렇다면 왜 현생인류의 초기 단계에서 유인원 유전자의 기능으로 돌아가는 변이형인 APOE3가 나와 오늘날 주류가 됐을까. 이 역시 명확하게 설명하고 있지는 못하지만 몇 가지 가설이 나와 있다. 불의 사용이 보편화되면서 음식을 통한 감염 위험성이 줄어들며 인간형 APOE4의 빛이 바랬다.

다음으로 인지 능력이 나아지는 방향으로 뇌가 복잡하게 진화하면서 그 부작용으로 나타난 신경퇴행성질환을 억제하는 변이가 일어난 게 APOE3이고 그 뒤 그 기능이 더 강화된 APOE2 변이형이 나왔다는 시나리오다. 앞서 언급했지만 침팬지는 늙어도 알츠하이머병이 생기지 않는다. 결국 APOE3이나 APOE2을 지닌 사람은 나이가 들어서도 인지력의 저하가 심각하지 않았고 그 결과 손주들을 돌보며 생존에 도움을 준 결과 점차 비율이 늘어나 오늘날에 이르게 됐다.

그런데 논문을 보다가 놀라운 사실을 알게 됐다. APOE4 변이형이 알츠하이머병 위험성에 미치는 영향이 지역에 따라 크게 차이가 나는 것이다. 예를 들어 나이지리아인의 경우 유전자 쌍 모두 APOE4이더라도 위험성이 2배가 채 안 되고 튀지니도 5배인 반면 우리나라는 무려 17배에 이른다(일본은 22배). 흥미롭게도 아프리카의 APOE2 변이형 비율은 27%에 이르는 반면 동아시아는 9%다.

10만 년 전 인류가 아프리카를 벗어나 새로운 환경에 맞게 진화하면서 APOE4 변이형의 부정적 영향력의 정도가 대체로 점점 심해졌다는 말이다. 그 결과 동아시아의 경우 이미 꽤 솎아져 현생인류의 고향인 아프리카에 비해 비율이 훨씬 낮아졌다. APOE4 변이형의 비율이 낮은 집단일수록 이 변이형을 지녔을 때 부작용은 더 크다는 뜻이다.

획기적인 예방법이나 치료제가 나오기 전까지 정작 우리나라 사람들이야말로 자신의 APOE 변이형을 ‘모르는 게 약’이 아닐까 하는 생각이 든다.

인간은 약 450만~700만년 전 침팬지에서 유전적으로 분리된 것으로 추정된다. 그 과정에서 수천개의 유전자에 차이가 생겼다. 이 발견은 100개 아미노산 이상으로 구성된 큰 단백질들을 분석한 결과다. 이보다 작은 마이크로(미소) 단백질은 분석 대상에서 제외됐다.

아일랜드 과학자들이 인간의 마이크로 단백질에서 새로운 유전자 155개가 발견됐다는 분석을 내놨다. 마이크로 단백질 수준에서도 인간이 지속적인 진화를 겪고 있다는 사실을 입증하고 근위축증 인간에게만 나타나는 질병의 원인을 찾는 데도 기여할 것이라는 평가가 나온다.

이퍼 맥리소트 아일랜드 더블린트리니티칼리지 유전학연구소 교수 연구팀은 관련 연구결과를 국제학술지 ‘셀리포트’에 21일 공개했다.

인간과 침팬지의 유전자는 98.4% 일치한다. 유전적으로 매우 가까운 친척 관계다. 과학자들은 인간과 침팬지가 약 450만~700만년 전쯤 공통 조상에서 갈라져 나온 것으로 추정한다. 공통 조상에서 갈라져 나와 각자 환경에 적응하며 살아온 것이다.

환경의 차이는 다른 진화 결과를 낳았다. 대표적으로 ‘CMAH’라는 유전자는 인간과 침팬지 뇌에 차이를 가져왔다. CMAH는 뇌 발달에 부정적인 영향을 미친다. 침팬지에서는 CMAH가 활발히 활동하지만 인간은 그렇지 않다. 하지만 이 같은 분석은 큰 단백질들을 대상으로만 했다. 마이크로 단백질들은 제외됐다.

허재원 한국생명공학연구원 국가영장류센터장은 “기존의 새로운 유전자 생성에 대한 학계의 정설은 유전자 중복 등 기존에 있던 유전자에서 진화한다는 것”이라며 “그 대상 또한 일정이상의 길이를 가진 유전자였다”고 설명했다.

연구팀은 가용할 수 있는 모든 유전자 데이터를 모았다. 침팬지를 포함해 원숭이, 쥐, 말, 토끼 등 척추동물의 유전자 데이터를 인간 유전자 데이터와 비교했다. 그 결과 인간의 마이크로 단백질에서 155개의 새로운 유전자를 발견했다. 연구팀은 “인간 고유의 새로운 유전자가 생겨난 것”이라고 말했다.

새로 발견한 155개 유전자 중 3개가 근위축증이나 색소성 망막염 등 인간에게서만 나타나는 질병과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다. 유전자 1개는 인간의 심장 조직과 관련된 것으로 나타났다. 연구팀은 “이 유전자는 고릴라에서 분리된 직후 나타났다”며 “마이크로 단백질에서 발견된 유전자가 얼마나 빨리 신체에 필수적인 유전자로 진화할 수 있는지를 보여준다”고 말했다.

155개 새 유전자 중 44개는 세포 배양과 관련이 있는 것으로 분석됐다. 연구팀은 “건강하고 살아있는 신체 시스템을 유지하는 데 마이크로 단백질 유전자가 중요한 역할을 한다는 사실을 보여준다”고 말했다.

다만 이 유전자들은 아직 세포배양과 관련이 있다 정도만 추정할 뿐이다. 연구팀은 특정 유전자가 어떤 역할을 하는지 추가 연구를 진행한다는 계획이다. 맥리소트 교수는 “유전자에는 지금 밝혀진 것보다 더 많은 것들이 숨겨져 있다”며 “새롭게 발견한 유전자들이 어떤 역할을 하는지, 어떤 종류의 질병에 직접적으로 관여하는지 확인하는 게 향후 연구의 과제”라고 밝혔다.

허 센터장은 “최근 마이크로 단백질의 역할들이 새롭게 알려지고 있다”며 “이번 연구는 마이크로 단백질의 역할을 한꺼풀 더 벗긴 흥미로운 연구이며 방향이 정해지지 않은 인간의 진화과정을 엿볼 수 있는 연구”라고 평가했다.

미국 마운트 시나이 아이칸의대

과학자들이 대규모 유전자 분석을 통해 3개 희귀질환 발병과 관련된 유전자를 발견했다. 발병 원인이 불분명했던 이들 질환에 대해 유전자 검사를 통한 신속한 진단이 가능해질 것으로 전망된다.

어니스트 투로 미국 마운트 시나이 아이칸의대 교수 연구팀은 7만7539명의 유전자를 분석해 원발성 림프부종, 흉부 대동맥류, 선청성 난청 3개 희귀질환의 원인 유전자를 새롭게 확인한 연구 결과를 16일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처 메디신’에 발표했다.

원발성 림프 부종은 광범위한 신체에 부종이 발생하는 것이다. 외상이나 수술 등으로 일어나는 부종과는 다르며 주로 젊은 여성이나 소녀에게서 나타난다. 흉부 대동맥류는 대동맥의 직경이 1.5배 이상으로 늘어나는 상태가 흉부에서 발생하는 상태다. 청각기능에 이상이 생기는 선천성 난청은 생후 6주경에 가그랑거리는 소리가 나지 않으며 생후 3개월이 되어도 옹알이를 하지 않는 증상이 나타난다. 앞서 이들 질환은 유전적 원인에서 비롯된 것으로 추정됐지만 정확한 원인 유전자가 규명되진 않았다.

연구팀은 대규모 유전체 빅데이터를 구성하는 영국의 ’10만 게놈 프로젝트’에 참가한 7만7539명의 데이터를 분석해 이 질환들의 원인 유전자를 찾아 나섰다. 방대한 유전자 데이터와 희귀질환 간 연관성을 찾기 위해선 ‘베이지안 추론법’이 사용됐다. 병이 발병하는 가상의 모델을 구성한 뒤, 유전자 정보를 단계적으로 추가하며 가상의 모델이 현실화될 가능성을 검토해나가는 방식이다.

연구팀은 이같은 분석을 통해 희귀질환과 관련이 있을 것으로 추정되는 19개의 유전자를 새롭게 발견했다. 이들 유전자가 특정한 희귀질환과 연관성이 있는지 확인하기 위해 앞선 임상사례와 선행 연구를 살피고 인과관계를 입증하기 위한 실험을 실시했다.

그 결과 원발성 림프부종 발병은 ‘ERG‘라는 유전자의 기능 상실과 연관된 것으로 나타났다. 이 유전자는 적혈모세포의 변화와 관련됐다. 흉부 대동맥류 발병은 정상세포의 성장을 자극하는 유전자 ‘PMEPA1‘와, 선천성 난청의 발병은 각 신체기관의 정상적인 기능에 변이를 일으키는 유전자 ‘GPR156‘과 각각 연관성이 있는 것으로 확인됐다.

이번 연구를 이끈 투로 교수는 “이번 연구는 이전까지 원인이 설명되지 않았던 희귀질환에 대한 유전자 진단을 가능케 할 것으로 기대된다”며 “유전자 연구는 아직 알려지지 않은 희귀질환의 원인을 밝히는 데 도움을 주고 있다”고 말했다.

국제 과학자들이 공동으로 전 세계 존재하는 모든 인종들의 유전자 지도(범유전체ㆍpangenome)를 완성했다. 기존에도 인간 유전자 지도가 완성돼 있었지만 오직 단 한 사람의 유전체를 분석한 결과였다. 인종ㆍ성별 등 각 집단들이 오랜 시간에 걸쳐 형성한 다양성이 제대로 반영되지 못했다는 지적이 있었다. 생명 현상의 신비를 더 세밀히 파헤치는 한편 유전적 질병 연구의 새로운 장을 열었다는 평가다.

DNA 자료 이미지.

국제학술지 네이처(Nature)는 10일(현지 시각) 미국을 중심으로 전 세계 각국 연구진들이 참여한 ‘인간 범유전체 참조 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium)’이 작성한 범유전체 완성 관련 논문을 게재했다. 이 컨소시엄은 2019년 전 세계 유전학자들이 다양한 종류의 인간 염기서열을 비교할 수 있는 포괄적인 참조 자료를 만들기 위해 인간의 유전적 변이 전체를 지도화하는 것을 목표로 창설됐다.

앞서 전 세계 유전학자들은 이미 20여년간의 진행한 인간 게놈 프로젝트(HGP)를 통해 2003년 4월 인간의 유전체 전체를 해독한 유전자 지도를 완성했었다. 2만500여개의 유전자 구조ㆍ조직ㆍ기능에 대한 상세한 정보를 담았다. 그러나 공백은 있었다. 전체 유전자 중 약 8%는 해독되지 않은 채 남겨져 있었던 것이다. 이에 지난해 3월 ‘텔로미어 투 텔로미어(T2T)’로 명명된 국제 유전학자 컨소시엄이 ‘롱 리드(Long-read)’라는 새로운 시퀀싱 기법을 동원해 나머지 8%까지 분석하는 데 성공, 미세한 틈새를 메웠다.

이번 연구 결과는 여기에서 더 나아가 앞선 두 연구처럼 한 사람의 유전체가 아니라 아시아, 아프리카, 유럽, 아메리카 등 전 세계 곳곳의 다양한 인종 47명의 유전체를 수집해 해독을 마쳤다는 데 의의가 있다. 특히 이번 범유전체 유전자 지도 완성에 따라 기존 단일 인간 유전체 지도를 기준으로 삼을 때보다 유전적 질병 판독률이 두 배 이상 향상됐다. 연구팀은 한 걸음 더 나아가 2024년 중반까지 총 350명의 유전자 해독을 완료해 범유전체 정보를 더욱 강화할 예정이다. 연구팀이 분석 중인 유전체들은 2008년 ‘1000인 게놈 프로젝트’에 참여해 유전체를 기증했던 26종 인구군에 속한 사람들의 것이다. 연구팀은 냉동됐던 이들의 유전체를 녹인 후 ‘롱 리드 시퀀싱’ 기법을 사용해 재분석하고 있다. 이 분석 기법은 기존보다 한꺼번에 더 긴 구간의 DNA를 분석할 수 있고 같은 사람의 염색체쌍 사이의 차이점까지 구분할 수 있는 첨단 기술이다. 연구팀은 또 연구 윤리 준수를 위해 원주민 등 유전체 채취ㆍ분석에 동의하지 않는 인종ㆍ집단은 분석 대상에 포함시키지 않았다.

에이미 루마카 벨기에 루에주대학 유전학 교수는 “현재의 참조 유전체는 유전적 정보의 일부뿐만 아니라 다양성 상실이라는 문제점이 있었다”면서 “모두가 기다려왔던 연구 결과”라고 환영했다. 네이처도 “연구자들이 범유전체 유전자 지도를 기준으로 삼을 경우 두 배 이상 유전자 중복이나 누락 등 대규모 유전체 변화를 더 확인할 수 있었다”면서 “유전자와 질병 사이의 연관성을 연구하는 데 도움이 될 것”이라고 밝혔다.