이 아기는 실험적인 방식의 체외수정 기법으로 수정됐다. source : SPL
한 어머니의 불임을 극복하기 위해 한 아기가 부모 세 명을 통해 태어났다고 그리스와 스페인의 불임 전문의들이 전했다.
지난 9일 태어난 이 아기는 남성으로 체중은 2.9kg다. 어머니와 아이 모두 건강한 것으로 알려졌다.
의료진은 이번 사례가 전 세계의 불임 부부들을 도울 수 있는 ‘의료 역사에 한 획을 그은’ 사건이라고 말했다.
그러나 일부 전문가들은 이 의료기법이 윤리적인 문제로 지적받고 있어 시행되지 말았어야 한다고 말했다.
의료진이 사용한 기법은 실험적인 형태의 체외수정(IVF)으로 어머니의 난자와 아버지의 정자, 그리고 다른 여성 기증자의 난자를 사용한다.
이 방법은 아기에게 유전되는 치명적인 미토콘드리아 질환을 겪고 있는 어머니를 돕기 위해 개발됐다.
이런 방식으로 임신을 시도한 것은 과거에 단 한 번 있었다. 요르단의 한 가족이 받은 시술이었는데 당시에도 상당한 논란을 불러일으켰다.
하지만 일부 불임 전문의들은 이 기술이 체외수정의 성공 가능성을 높일 수 있다고 여기고 있다.
이 기술은 미토콘드리아에 관련됐다. 인체 안의 거의 모든 세포 속에 들어있는 미토콘드리아는 우리가 섭취한 음식을 세포가 사용할 수 있는 에너지로 변환시켜주는 일을 한다.
미토콘드리아 질병이 있는 어머니의 DNA를 기증자의 건강한 미토콘드리아와 결합하는 방식으로 이 질병의 유전을 막는다.
게다가 건강한 미토콘드리아 자체가 임신 가능성을 높여주는 역할도 한다는 추측도 있다. 이는 아직 실험으로 입증된 것은 아니다.
이번 시술을 받은 환자는 그리스에 사는 32세 여성이다. 과거 네 차례 체외수정을 시도했으나 실패했다.
환자는 이제 한 아이의 어머니가 됐다. 그의 아들은 어머니와 아버지 DNA 외에도 기증자의 DNA 일부를 지니고 있다. 자신만의 미토콘드리아 DNA를 갖고 있다.
세포의 구조를 보여주는 그림. source : BBC
세포의 구조
세포핵: 우리의 DNA 대부분은 여기에 담겨 있으며 이로써 사람의 특징을 결정한다
미토콘드리아: 세포의 발전소로 묘사되곤 하는 미토콘드리아는 세포가 제 기능을 하는 데 필요한 에너지를 생성한다
세포질: 젤리 같은 물질로 세포핵과 미토콘드리아를 함유한다
아테네의 생명연구소 소장 파나지오티스 프사타스는 이렇게 말했다. “자기 자신의 유전 재료를 갖고 어머니가 될 수 있다는 것은 여성에게 빼앗을 수 없는 권리이며 이제 이 권리가 현실이 됐습니다.”
“생식 보조 부문에서 이번과 같은 국제적인 혁신을 발표하게 되어 무척 자랑스럽습니다. 이제 우리는 여러 차례 체외수정에 실패했거나 희귀한 미토콘드리아 질환을 겪는 여성들에게 건강한 아이를 가질 수 있도록 도울 수 있습니다.”
그리스의 의료진은 스페인의 병원 엠브리오툴스와 협업했다. 엠브리오툴스는 이 실험에 다른 여성 24명이 참여하고 있으며 8개의 배아체가 이식될 준비를 마쳤다고 발표했다.
일부 의사들은 불임과 질병 예방이 윤리적인 것과는 다른 문제라고 주장했다.
옥스퍼드대학교의 팀 차일드는 이렇게 말했다. “환자가 자신의 난자에서 기증자의 난자로 유전 재료를 옮길 필요성에 대해 입증된 게 없어 우려됩니다.”
“이 기법의 위험성에 대해서 우린 확실히 알지 못합니다. 만약 미토콘드리아 질환을 치료하기 위해서라면 용인될 수도 있겠지만 이러한(불임) 상황에서는 그렇지 않아요.”
“표준적인 체외수정 기법을 사용했어도 환자가 성공적으로 임신했을 수 있습니다.”
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‘부모가 3명’ 아이 태어났다…맞춤아기 논란
존 장 새희망출산센터장이 세 부모의 유전자를 가지고 태어난 하산을 안고 있는 모습을 27일 공개했다.
엄마, 아빠, 난자제공자 등 세 명의 유전자를 결합한 아이가 세계 최초로 태어났다.
유전자 불임치료가 획기적으로 발전한 1990년대 후반이후 세명의 유전자(DNA)를 물려받아 태어난 아이는 세계적으로 30~50명에 달하지만 유전자의 핵(Nucleus)교체라는 새로운 방법으로 아이가 출산한 것은 이번이 처음이다.
미국 뉴욕 ‘새희망출산센터’의 존 장 센터장과 의료진은 27일(현지시간) “생물학적 부모 셋을 둔 사내아이의 탄생과 관련한 간추린 요약본을 의학저널 ‘임신과 불임’ 온라인판에 먼저 공개하고 다음달 미국 유타 주 솔트레이크시티에서 열리는 미국생식의학학회 학술회의에서 더 구체적인 연구 결과를 발표할 예정”이라고 밝혔다.
세 부모의 유전자를 결합한 체외수정 방식은 기술적 문제와 윤리적인 논란 때문에 미국에서 승인을 받지 못해 멕시코에서 시술이 이뤄졌다.
미국은 2002년부터 안전성과 윤리적인 논란으로 세 부모의 체외수정을 금지하고 있지만 영국은 지난해부터 세계에서 처음으로 허용하고 있다. 아이의 친모인 샤반은 뇌, 척수 등 중추신경계를 서서히 악화하는 흔치 않은 유전성 신경대사장애인 리 증후군(Leigh Syndrome)을 자녀에게 유전시키는 유전자 변이를 지니고 있었다. 리 증후군은 4만명중 1명꼴로 태어나는 희귀질환으로 주로 생후 1년내 구토, 설사, 삼킴장애를 비롯해 운동장애와 뇌기능 감소 등이 나타나고 호흡곤란으로 2~3년내 사망한다.
샤반도 두 아이를 출산했지만 리 증후군으로 각각 생후 8개월, 6세때 숨졌고 4번의 유산을 경험했다. 결국 그녀는 건강한 아이의 출산을 위해 ‘새희망출산센터’에 도움을 요청했다. 샤반은 검사 결과, 어머니에게서만 자녀에게로 유전되는 미토콘드리아 유전자(DNA)변이를 지니고 있었고 자녀들이 리 증후군에 걸린 것은 이 유전자 변이를 물려받았기 때문이었다.
연구팀은 미토콘드리아 DNA 결함을 지닌 샤반의 난자에서 핵만 빼내 정상 미토콘드리아를 지닌 난자공여자의 핵을 제거한 난자에 주입하고 나서 정자와 수정시키는 시도에 나섰다. 이 수정란을 친모의 자궁에 착상시켜 아브라힘 하산이 태어났다. 연구팀은 5개 배아를 이용했지만 결국 1개만 성공했다. 하산의 부모는 요르단 출신이며 아버지는 마흐모드 하산이다. 이 아기는 결국 친엄마, 아빠, 난자제공자 등 3명의 유전자를 모두 물려받았지만, 리 증후군을 일으키는 친엄마의 미토콘드리아 유전자 변이는 물려받지 않았다.
연구팀은 “하산은 난자공여자의 DNA 0.1%를 가지고 있고 나머지 99.9%는 부모의 유전자를 물려받아 머리카락과 눈 색깔이 엄마와 아빠를 닮았다”고 밝혔다. 미토콘드리아(mitochondria)는 세포가 작동하는데 필요한 에너지를 생성하는 곳이다. 우리 몸이 제대로 기능할 수있도록 해주기 때문에 ‘세포공장’으로도 불리며 세포의 핵 바깥쪽에 있다. 미토콘드리아는 세포핵과는 별도로 독자적인 DNA를 지니고 있지만 외모나 성격 등 인간의 특징을 지정하는 유전정보를 갖고 있지 않다. 그러나 미토콘드리아 DNA 변이는 근이영양증, 간질, 심장병, 정신지체, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등 150개 질환과 연관이 있는 것으로 알려져 있다.
이번 시술 성공과 관련해 비판론자들은 수십년간 아이의 건강을 계속 점검해야 새 시술의 안정성을 담보할 수 있다는 태도를 견지했지만, 존 장 센터장은 “생명을 살리는 것이야말로 윤리적으로 해야 할 일”이라며 이런 방식의 시술에 쏠린 일각의 우려를 반박했다.
‘세 부모아기’시술을 두고 아이들을 유전병의 공포에서 해방시킬 것이라는 찬성론과 유전자 조작에 따른 ‘맞춤 아기’탄생으로 인류의 윤리가 더욱 말살될 것이라는 반대론이 팽팽히 맞서 있다.
켄트대학 유전학과 다렌 그리핀 교수는 “하산 출산은 자궁착상 전의유전학에 신기원을 열었으며 유전병 내력을 가진 가족들에게 희소식”이라며“유전병에서 벗어나 안전하고 건강한 아이를 바라는 가족들에게 윤리논쟁은 사치일 뿐”이라고 말했다. 휴먼제네틱스얼러트 데이비드 킹 박사는 “미국의 규제를 피해 멕시코로 가서 새로운 체외수정 방식으로 아이를 출산한 것은 분노를 자아낸다”고 비판했다.
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영국 ‘세 부모 아기’ 세계 첫 허용
미토콘드리아 유전질환 치유 목적
인간 유전자 조작 등 생명윤리 논란
엄마 2명, 아빠 1명인 ‘세 부모 아기’가 영국에서 태어나게 됐다.
영국 하원은 3일(현지시각) ‘세 부모 체외수정’을 허용하는 ‘인간 수정과 배아 법률’ 개정안을 찬성 382 대 반대 128로 통과시켰다고 <비비시>(BBC) 방송이 전했다. 개정안이 발효하려면 앞으로 상원에서도 통과해야 하지만, 상원은 하원의 의사를 따를 듯 보인다고 영국 언론은 전했다. 영국은 세계 최초로 세 부모 체외수정을 합법화하는 국가가 될 것으로 보인다. 이 시술이 인간 유전자 조작의 길을 열어주는 조처여서 생명윤리적으로 문제가 크다는 의견도 만만치 않다.
3부모 체외수정 시술은 미토콘드리아 디엔에이(DNA)의 결함을 지닌 여성의 난자에서 핵만 빼낸 뒤 기증자 여성의 핵을 빼낸 정상 난자에 주입하고, 이후 남성의 정자와 체외수정하는 방식으로 이뤄진다. 태어난 아기는 생물학적으로는 아버지 1명과 어머니 2명을 두게 된다.
이 시술을 하는 이유는 모계의 유전 질환 대물림을 막기 위해서다. 미토콘드리아는 세포에서 에너지 대사의 중추를 이루는 소기관 중 하나로, 미토콘드리아 디엔에이는 모계로만 유전된다. 미토콘드리아 디엔에이에 결함이 있으면 아기는 뇌 손상, 근육 위축, 심장 질환, 시력 상실 등 장애를 겪을 가능성이 있다. 다만, 외모나 체형 같은 일반적 유전 형질은 미토콘드리아 디엔에이와는 관계가 없다. 세 부모 체외수정 시술로 태어난 아기는 99.8% 유전 형질을 원래의 부모에게 물려받고, 0.2%만 난자 기증자에게서 물려받는다.
이 시술은 미토콘드리아 유전자 이상으로 7명의 아이를 잃은 영국인 샤론 버나디 같은 이에게 도움을 준다. 버나디는 출산 직후 몇시간 만에 아기를 잃는 일을 3차례나 경험했으나 그 원인을 모르다가, 네번째 아이인 에드워드를 출산한 뒤 이런 문제들이 미토콘드리아 디엔에이 유전 질환 때문에 일어났음을 알게 됐다. 에드워드는 2011년 21살까지 생존했지만, 미토콘드리아 디엔에이 변이로 인한 유전 질환인 ‘리 증후군’(Leigh syndrome)으로 고생했다. 버나디는 모두 7명의 아이를 출산했지만, 생후 2년을 넘긴 아이는 에드워드뿐이었다.
하원 표결 전 열린 찬반토론에서 제인 엘리슨 공중보건담당 부장관은 “(유전 질환으로) 고통받는 가족들에게, 이 시술은 어두운 터널 끝에서 비치는 한 줄기 빛이 될 것”이라고 말했다. 하지만 하원 내 반대 의견을 이끌었던 보수당의 피오나 브루스 의원은 “이 시술은 최소 2개의 인간 배아에 대한 의도적 파괴와 창조 행위를 포함한다. 우리는 2개의 인간 초기 생명을 희생하고 세번째 인간 생명을 만드는 일에 기뻐할 수 있나”라고 따졌다.
세 부모 체외수정 시술은 부모가 원하는 형질만 골라서 만드는 이른바 ‘맞춤형 아기’(Designer baby)와는 거리가 있다. 그러나 인간유전학경고운동협회의 데이비드 킹 박사는 “세 부모 체외수정은 생명윤리의 금기선을 넘는 행동”이라며 “일단 선을 넘으면 맞춤형 아기 같은 다음 단계를 막기가 어려워질 것”이라고 말했다.
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