세계 최초로 유전자 기법을 이용한 노인성황반변병 치료를 받은 영국 여성 자넷 오스본(80)세계 최초 유전자 요법을 통한 노인성 안구질환의 성공 사례가 등장했다고 영국 BBC가 18일 보도했다.
성공 사례의 주인공은 옥스퍼드에 사는 여성 자넷 오스본(80)으로, 이 여성은 노인층의 시력상실을 일으키는 안구질환인 노인성황반변성(AMD, Age–related Macular Degeneration) 환자였다.
노인성 황반변성은 황반이 노화나 유전적인 요인 등에 의해 기능이 떨어지면서 시력이 감소되고, 심할 경우 시력을 완전히 잃기도 하는 질환으로, 영국에서만 60만 명이 이 질환으로 고통받고 있다.
옥스퍼드대학 안과학 교수인 로버트 맥라렌은 AMD를 앓고 있는 오스본을 포함한 총 10명의 환자를 상대로 유전자 치료를 시도했다.
유전자 치료는 황반 부위의 망막을 들춘 뒤, 이 안에 인체에 무해한 바이러스를 주입하는 방식이다. 해당 바이러스에는 잘못된 DNA 서열을 바로잡아주는 유전자가 들어있으며, 이 바이러스가 황반변성을 일으키는 망막세포상피의 유전자 결함을 바로잡아주는 방식이다.
이 방식으로 교정된 유전자는 발병 이전처럼 올바른 단백질을 분비, 망막세포와 황반이 더 손상되는 것을 막아준다. 이러한 유전자 치료는 황반변성으로 인해 손상된 시력을 회복시켜주는 것은 아니지만, 진행을 멈추게 해 남아있는 시력을 유지하고 실명을 방지하는 것이 목적이다.
이러한 유전자 치료법은 영국의 생명공학기업인 자이로스코프 세러퓨틱스가 개발한 것이며, 오스본은 옥스퍼드대학 연구진의 임상시험을 통해 황반변성 진행이 멈춘 효과를 본 첫 번째 사례자가 됐다.
해당 치료법을 개발한 자이로스코프 세러퓨틱스는 단 한 번의 시술로도 효과가 지속될 것으로 본다고 예상했다. 오스본 외에 또 다른 임상시험 참여자 9명은 현재 수술을 기다리고 있다.
한편 노인성황반변성은 노인 실명 원인 1위에 꼽히며, 완치 방법이 없다. 항체 주사나 레이저 수술로 진행을 지연시키는 방법만 존재하며, 방치할 경우 실명으로 이어진다.
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